ALBINIZMAS – tai paveldimų ligų grupė, kuriai būdingas pigmento melanino sintezės sutrikimas – odoje, akyse, plaukuose šio pigmento nėra ar yra labai mažai. Vienokia ar kitokia albinizmo forma pasitaiko maždaug vienam iš 17000 žmonių. Jis gali būti nustatomas vaikams, kurių tėvai neturi šio sutrikimo požymių, tačiau yra specifinio geno nešiotojai.

Yra skiriamos dvi albinizmo formos:

1. Akių-odos albinizmas, kuriam esant pigmento nėra ar yra labai mažai odoje, plaukuose, akyse. Jis dar skiriamas į tirozinazei neigiamą ir teigiamą. Pirmuoju atveju pigmento melanino visai nėra sintetinama ir toks žmogus turi labai šviesią odą bei baltus plaukus, pigmento nėra visose akies struktūrose, matymas paprastai <0.1, būdingas nistagmas, žvairumas, stereo matymo nebuvimas. Tirozinazei teigiamais atvejais melaninas yra gaminamas įvairiais kiekiais, ir nuo to priklauso išoriniai požymiai. Akių-odos albinizmas paveldimas autosominiu recesyviniu keliu – pasireiškia, kai abu tėvai yra albinizmo geno nešiotojai.
2. Akių albinizmas – kai odos ir plaukų pigmentacija yra normali ar beveik normali, o pigmento trūkumas nustatomas tik akyse. Šios formos paveldėjimas susijęs su X chromosoma – tai yra jis nustatomas berniukams, kurių mama yra albinizmo geno nešiotoja. Kiekvienas tokios moters sūnus turi 1 iš 2 šansą paveldėti albinizmą sąlygojantį geną. Būdinga normali ar nedaug pakitus odos bei plaukų pigmentacija, o melanino trūkumas atsispindi tik akyse.

Albinizmui būdingi įvairūs akių simptomai, paprastai nustatomi ankstyvoje vaikystėje. Būdingas blogas matymas, didelis jautrumas šviesai, nistagmas, žvairumas. Matymo sutrikimas gali būti įvairus, nuo nedidelio sutrikimo iki faktiškai aklumo. Paprastai tų, kurių pigmento beveik nėra, matymas yra blogausias. Matymo sutrikimą lemia geltonos dėmės neišsivystymas, o ši sritis lemia centrinio matymo ryškumą. Rainelė, neturėdama pigmento, negali pakankamai apsaugoti akis nuo saulės šviesos. Būdingos įvairios refrakcijos ydos, dėl žvairumo ar refrakcijos ydų gali vystytis ambliopija.

Albinizmas nėra išgydomas, tačiau dauguma regos sutrikimų gali būti koreguojami. Refrakcijos ydos koreguojamos akiniais, žvairumas gydomas akiniais ar operacija, akių jautrumas gali būti sumažinamas akiniais, gydoma ambliopija. Oda turi būti ypatingai saugoma nuo saulės UV spindulių.