MARFANO SINDROMAS - tai sisteminis jungiamojo audinio pakenkimas, pasireiškiantis labai įvairiais klinikiniais požymiais. Atsiranda dėl FBN1 geno mutacijos, paveldimas autosominiu dominantiniu keliu. Apie 75% atvejų Marfano sindromo požymių turi kiti sergančiojo šeimos nariai. Kliniškai sindromas gali pasireikšti pavienių organų pažeidimu ar greitai progresuojančia daugybinių organų disfunkcija. Klasikinis Marfano sindromas pasireiškia šių organų sistemų pažeidimu:

1. Skeleto anomalijom – jas lemia ilgųjų kaulų aktyvus augimas bei sąnarių hiperlankstumas. Atsiranda vaikystėje ir progresuoja spartaus vaiko augimo periodu: neproporcingai ilgos galūnės, ilgi pirštai (arachnodaktilija); dėl šonkaulių aktyvaus augimo galimi krūtinkaulio padėties pakitimai – įdubusi ar išsigaubusi krūtin; įvairaus laipsnio skoliozė (stuburo iškrypimas į šoną) – nuo nežymios iki ryškios ir greitai progresuojančios; plokšiapėdystė, mažas smakras, plokšti skruostai, gomurio pakitimai; raumenyno nepakankamas išsivystymas lemia dažnas išvaržas.
2. Akių pokyčiais: trumparegystė – tai dažniausias akių simptomas. Dažnai vaikystėje trumparegystė sparčiai progresuoja; lęšiuko subliuksacija (ectopia lentis) – svarbus Marfano sindromo požymis, tačiau matomas tik apie 60-80% atvejų. Būdinga lęšiuko subliuksacija į viršų – ji simetrinė, neprogresuojanti, abipusė; akies obuolio ašis ilga, ragena plokščia; priekinės kameros kampo anomalijos, randamos iki 75% atvejų, gali lemti glaukomos vystymąsi; tinklainės atšoka, susijusi su groteline degeneracija, yra rimčiausia akių komplikacija.
3. Širdies kraujagyslių sistemos anomalijom – tai dažniausios sergamumo bei ankstyvo mirtingumo priežastys: aortos išsiplėtimas Valsalvės sinuso lygyje – neretai jis progresuojantis; mitralinio vožtuvo prolapsas su ar be regurgitacijos – ilgainiui gali lemti kairio širdies skilvelio disfunkciją bei širdies nepakankamumą. Tai pagrindinė širdies chirurgijos priežastis vaikų amžiuje sergančiųjų Marfano sindromu tarpe; triburio vožtuvo prolapsas; plaučio arterijos padidėjimas.
4. Kiti galimi simptomai – kietojo smegenų dangalo išsitempimas lumbosakralinėje dalyje gali sukelti nervų pažeidimą su nugaros, kojų skausmais, kojų silpnumu ir kt.; odoje gali atsirasti strijų; plaučiuose kartais nustatomi pakitimai, sąlygojantys pneumotorakso išsivystymą.

Marfano sindromas diagnozuojamas kliniškai, remiantis šeimos anamneze bei įvairių organų sistemų pažeidimo simptomais. Keturi didieji diagnostiniai požymiai yra aortos išsiplėtimas, lęšio ektopija, kietojo smegenų dangalo išsigaubimas ir keturi iš aštuonių skeleto pažeidimo požymių.

Sergančiuosius Marfano sindromu stebi bei gydo genetikas, oftalmologas, ortopedas, kardiologas, kardiochirurgas.