NEUROFIBROMATOZĖ – tai autosominiu dominantiniu keliu paveldima liga, kuriai būdingas gėrybinių auglių formavimasis pagal nervų eigą. Apie 50% atvejų yra šeimyninė neurofibromatozės anamnezė. Skiriami du neurofibromatozės tipai. Neurofibromatozės I tipas (von Recklinghausen liga) yra dažnesnis, pasitaiko maždaug 1 iš 3000-5000 atvejų. Ligos išsivystymą lemia geno mutacija 17 chromosomoje. Augliukai gali susiformuoti bet kurioje kūno vietoje sukeldami neurologinius, odos, minkštųjų audinių, kartais kaulų pokyčius. Apie 10% neurofibromatoze sergančių pacientų sudaro II ligos tipas, kuriam būdinga įgimta abipusė akustinė  neuroma. Ši liga reta, pasitaiko 1 iš 25000 atvejų. Ligos atsiradimą lemia defektas 22 chromosomoje.

Neurofibromatozė I gali nesukelti jokių simptomų, ar pasireikšti:

• odos pokyčiais – daugiau nei 90% atvejų odoje atsiranda specifinės, netaisyklingos formos „kavos su pienu“ dėmės. Jos dažniausiai didesnės nei 5 mm skersmens, lokalizuojasi lenkiamųjų alkūnių bei kelių paviršių, krūtinės, pilvo odoje. Per pirmuosius gyvenimo metu dėmelės paprastai didėja bei jų daugėja;
• neurologiniais simptomais, kurie priklauso nuo neurofibromų buvimo vietos;
• akių požymiais – ant rainelės stebimi Lišo mazgeliai – tamsios pigmentinės dėmelės, neturinčios įtakos regėjimui; dėl augančios neurofibromos sustorėjęs, nusileidęs, neitaisyklingos formos vokas; regos nervo glioma (ši pasireiškia neskausmingu regos praradimu dėl regos nervo spaudimo, didėjančia akląja dėme akiplotyje, išverstakumu, dvejinimusi dėl atsiradusio žvairumo); pulsuojantis išverstakumas dėl akiduobės sienelę sudarančio pleištakaulio sparno nebuvimo; įgimta glaukoma;
• skeleto pokyčiais – pseudoartroze, stuburo iškrypimu (skolioze), kaulų cistom.

Neurofibromatozė II dėl besiformuojančios akustinės neurinomos (aštuntojo galvinio nervo,  n.vestibulocochlearis, vienos atšakos auglys) pasireiškia klausos silpnėjimu ar apkurtimu, paprastai simptomai atsiranda vaikystėje ar jaunystėje. Kartais atsiranda pusiausvyros sutrikimas, svaigimas.

Neurofibromatozė kaip liga nėra išgydoma. Neurofibromos, trukdančios organo funkcijai, šalinamos chirurgiškai (pvz. voko srity). Optinio nervo glioma gali būti tik stebima, kartais ji šalinama chirurgiškai ar taikomi kiti gydymo  metodai (radioterapija, chemoterapija). Akustinė neurinoma gydoma chirurgiškai ar radioterapija.

Atgal