KRANIOSINOSTOZĖS - tai grupė paveldimų ligų, kurioms būdingas ankstyvas kaukolės kaulų siūlių suaugimas, lydimas galvos formos pakitimų. Pirminė kraniosinostozė atsiranda dėl tiesioginio kaulėjimo defekto, antrinė – kai kaulų siūlės susilieja dėl sutrikusio smegenų augimo (esant mikrocefalijai, smegenų atrofijai). Gali suaugti viena ar kelios siūlės, kartu neretai esti kitų pakitimų – būklė tada vadinama sindromine kraniosinostoze (Crouzon, Aperto, Pfeiffer, Carpenter sindromai).

Kraniosinostozės dažnis yra 0,04-0,1%, pirminė sudaro apie 2-8% sergančiųjų. Kitais atvejais nustatoma antrinė kraniosinostozė, dažnai kartu su mikrocefalija. Kraniosinostozė gali pasireikšti tik kosmetiniu pakitimu (esant vienos siūlės suaugimui), įvairiais vystymosi sutrikimais, susijusiais su smegenų pakitimais (esant antrinei kraniosinostozei), kartais padidėjusiu intrakranijiniu spaudimu ir jo sukeltais simptomais – galvos skausmu, pykinimu, vėmimu.

Dažniausiai sutinkami du sindromai:

• Aperto sindromas – ankstyvas sukaulėjimas apima visas siūles. Paveldimas autosominiu dominantinu būdu, bet dažni sporadiniai atvejai. Būdinga bokšto formos galva, seklios akiduobės, proptozė (akių išvirtimas), hipertelorizmas (platus tarpas tarp akiduobių), žvairumas, regos nervo atrofija; kartais nustatoma įgimta glaukoma, keratokonusas. Iš bendrų sutrikimų pasitaiko širdies, plaučių, inkstų sistemos anomalijos, sindaktilija (suaugę pirštai) ir polidaktilija (daugiau pirštų), protinio vystymosi sutrikimas, įskilęs gomurys, veido srities hipoplazija.
• Kruzono sindromas – taip pat paveldimas autosominiu dominantiniu keliu, bet apie 25% sudaro naujas pasireiškimas. Būdingas ankstyvas dviejų siūlių suaugimas, proptozė (akių išvirtimas), hipertelorizmas (platus tarpas tarp akiduobių), žvairumas, regos nervo atrofija. Gali būti katarakta, melsva odena, regos nervo hipoplazija (nepilnas išsivystymas), glaukoma, aniridija (rainelės nebuvimas). Taip pat nustatomas atsikišęs žandikaulis, veido hipoplazija, gomurio anomalijos, plokščia galvos forma.

Atgal